Отделение лабораторной диагностики

Основными направлениями работы лабораторий отделения лабораторной диагностики являются:

• Проведение исследований биохимических  маркеров материнской сыворотки в I и II триместрах беременности с расчетом риска рождения ребенка с хромосомной патологией (лаборатория пренатального скрининга).
• Организация и проведение  неонатального скрининга новорожденных на пять врожденных и/или наследственных патологий, подтверждение диагноза у предположительно выявленных детей (ре-тест), биохимический контроль у диспансерной группы пациентов (лаборатория неонатального скрининга).
• Обеспечение работ на преаналитическом этапе (формирование протокола лабораторного исследования в программном обеспечении ВИМИС «АКиНЕО»,   обработка и подготовка к транспортировке тест-бланков с сухими пятнами крови новорожденных для первичного обследования, на ре-тест   (в случае получения положительных результатов первичного исследования)   и подтверждающей  диагностики  (в случае получения положительных результатов ре-теста)  и постаналитическом (ведение учета  первичных результатов, результатов ре-теста, подтверждающей диагностики и отчетов) при проведении расширенного неонатального скрининга на  врожденных и/или наследственных заболеваний.                                                                                             
• Проведение биохимического селективного скрининга наследственных болезней обмена в семьях по показаниям (лаборатория биохимического селективного скрининга).
• Проведение цитогенетических исследований по клеткам различного происхождения - лимфоцитам периферической крови, ворсинам хориона/плаценты, амниоцитам (цитогенетическая  лаборатория).
• Проведение молекулярно-генетических исследований наследственной моногенной патологии, генетической предрасположенности (лаборатория молекулярной диагностики).
• Соблюдение:

- требований к методикам исследований;

- условий и сроков проведения внутрилабораторного и внешнего контроля качества;

- установленных сроков проведения лабораторно-генетических исследований.

• Участие в ведении реестра (регистра) семей и больных с врожденной и наследственной патологией в соотвествии с спецификой  лаборатории ОЛД.
• Внедрение новых технологий при проведении лабораторно-генетической диагностики врожденной и наследственной патологии.